Muchas enfermedades graves son consecuencia de trastornos hereditarios que provienen de parejas sin síntomas. La probabilidad de heredar este trastorno se puede predecir con un test genético antes del embarazo.
Según explica el doctor Josep Pla, responsable de la Unidad de Genética Reproductiva de IVI “en los países desarrollados, los trastornos recesivos representan alrededor del 20% de la mortalidad infantil y el 10% de las hospitalizaciones pediátricas. Y, aunque es raro individualmente, según la OMS, al menos 1 de cada 100 parejas de la población general tiene un alto riesgo de tener un hijo con un trastorno genético grave».
El experto explica que cada persona es portadora de entre 3 y 5 mutaciones genéticas recesivas, lo cual no implica padecer la enfermedad, pero en caso de que se produzca un embarazo con otra persona con el mismo gen alterado, existe un riesgo del 25% de que los hijos padezcan esta enfermedad.
Para qué sirve un test genético antes del embarazo
Los test genéticos preconcepcionales informan a las personas sobre el riesgo de tener hijos con trastornos autosómicos recesivos y recesivos ligados al cromosoma X, para que puedan tomar decisiones informada sobre sus opciones reproductivas.
En las últimas dos décadas se han identificado más de 1.300 trastornos hereditarios recesivos con un impacto de leve a severo en la salud y la esperanza de vida. Entre las enfermedades más frecuentes, con alta frecuencia de portadores, están:
- La fibrosis quística (1 de cada 25-30 personas es portadora)
- La alfa y beta talasemia (1 de cada 25-30 personas es portadora)
- La hipoacusia (sordera) no sindrómica (1 de cada 30-40 personas es portadora)
- La atrofia muscular espinal (1 de cada 45 personas es portadora)
- La hiperplasia suprarrenal congénita (1 de cada 50 personas es portadora)
Con los test de compatibilidad genética, se puede conocer qué mutaciones presenta cada persona y si existe riesgo de transmitirlo a los hijos.
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