Muchos hospitales públicos y privados han implantado ya en sus protocolos de seguimiento médico del embarazo el test prenatal no invasivo.
Esta prueba se empezó a realizar en España en el año 2013 en algunos hospitales privados y a partir de 2016 se introdujo ya en algunos hospitales públicos para los embarazos de alto riesgo. En el año 2018, la OMS lo reconoció como un método fiable para el cribado prenatal.
Cómo se hace el test prenatal no invasivo
El test prenatal no invasivo es una prueba de cribado o screening, es decir, de valoración de riesgo, que con un simple análisis de sangre de la embarazada descarta anomalías cromosómicas en el feto, sin los riesgos que pueden tener para la futura madre y el bebé la amniocentesis u otras pruebas invasivas.
Ahora bien, el test es una prueba de cribado, no diagnostica. Es decir, evita tener que hacer directamente pruebas diagnósticas en las embarazadas que tienen un mayor riesgo de sufrir alteraciones por la edad o por antecedentes familiares, por ejemplo. Pero si se detecta un riesgo, es posible que haya que hacerlas después. El resultado positivo debe confiirmarse con una amniocentosis o una prueba de vellosidades coriónicas.
El test prenatal no invasivo, llamado también test de ADN fetal en sangre materna, permite analizar el ADN del feto en la sangre de la embarazada y buscar, por ejemplo, las anomalías cromosómicas más frecuentes, que corresponden al estudio de los cromosomas 13, 18 y 21 (trisomías) y detectar así el riesgo de que el bebe padezca los síndromes de Down, Edwards y Patau. Ahora bien, no detecta todas las enfermedades genéticas, solo las asociadas a alteraciones cromosómicas detectables en el ADN fetal libre.
Además, el test permite saber el sexo del bebé con total certeza
Los resultados se obtienen con un simple análisis de sangre, sin ningún tipo de riesgo para la embarazada y el feto, algo que sí ocurre con las pruebas de diagnóstico prenatal como la amniocentesis y la biopsia de corion.
En general, el test de adn fetal se puede realizar a partir de las 10 semanas de embarazo y los resultados se obtienen en un plazo de 4 a 10 días. Si el resultado es normal, la embarazada puede evitar pruebas invasivas. Si da positivo, es necesario confirmar el resultado mediante una biopsia corial o amniocentesis y el estudio rápido de las anomalías cromosómicas.
También se recomienda realizar una consulta de Consejo Genético antes y después de realizar el test prenatal no invasivo.
¿Dónde se ofrece el test prenatal no invasivo?
El test prenatal no invasivo (DPNI) se ha ido incorporando poco a poco en la cartera de servicios públicos la sanidad pública de las comunidades autónomas. Por ejemplo, en Mujer y Madre HOY tienes las noticias de cuándo se incorporaron en:
El 18 de junio de 2024, se publicó una Orden del Ministero de Sanidad para universalizar el acceso a las pruebas genéticas para detectar anomalías cromosómicas durante el embarazo, y garantizar el acceso al test preantal no invasivo sin importar el lugar de residencia. Es decir todas las comunidades autónomas deberían financiar el test de ADN fetal
La prueba se ofrece ya en bastantess hospitales de la sanidad pública como el Hospital Ramón y Cajal (Madrid), el Hospital Universitario Rey Juan Carlos (Móstoles, Madrid), el Hospital Infanta Elena (Valdemoro, Madrid), el Hospital General de Villalba (Madrid), el Hospital Juan Ramón Jiménez (Huelva), el Hospital de Segovia, el Hospital Virgen del Valme (Sevilla) y el Hospital Peset de Valencia y tanmbién, en numerosos hospitales privados, como la Clínica Dexeus de Barcelona y la red de Hospitales Quiron.
Según explica el Dr. Manuel Albi, director del Departamento de Obstetricia y Ginecología de la Fundación Jiménez Díaz, del Grupo Quirón, y de los hospitales universitarios Rey Juan Carlos (Móstoles), Infanta Elena (Valdemoro) y General de Villalba, en los que también está disponible la realización de este test: “el test prenatal no invasivo un test basado en estudios poblacionales, y por tanto debe ser considerado como un test de cribado o screening, es decir, de valoración de riesgo, y no de diagnóstico”.
No obstante, el experto matiza que, “dado el nivel de predicción de la prueba cercano al cien por cien, la interpretación de sus resultados puede considerarse altamente fiable”, frente al 85-86 por ciento de capacidad diagnóstica que ofrece el llamado triple screening (cálculo de riesgo que se obtiene de combinar los resultados de la analítica materna y los valores de la longitud céfalo-nalga del feto y de la traslucencia nucal obtenidos de la ecografía que se realiza al feto en las semanas 10-12 de embarazo).
¿Cuándo se recomienda el test prenatal no invasivo?
El test de adn fetal es un test de cribado y no de diagnóstico, ya que lo que se analiza es el ADN que se encuentra libre en la sangre materna que, en una pequeña parte, es de origen fetal (placentario), pero sobre todo de origen materno.
Aunque en un principio solo se aconsejaba en los embarazos de alto riesgo, actualmente se aconseja como primera opción para detectar anomalías cromosómicas en los embarazos porque es seguro y muy preciso.
Ahora bien, aunque es el mejor test de cribado que se conoce actualmente, tiene limitaciones y es necesario realizar una ecografía sobre la semana 12, antes de indicar la prueba.
Además, se aconseja especialmente cuando existe alguno de estos casos:
- Edad materna a partir de los 35 años, por que a mayor edad mayor riesgo de anomalías cromosómicas.
- Si los resultados del cribado del primer trimestre (analítica hormonal, ecografía de las 12 semanas y edad de la madre) lo recomiendan.
- Si hay antecedentes de anomalías cromosómicas en embarazos anteriores.
- Si la embarazada o su pareja son portadores de una translocación robersoniana que implique a los cromosomas 13 y 21
- Si ha habido trastornos genéticos en la familia.
- En la una fecundación in vitro (FIV) con diagnóstico genético preimplantacional previo.
- En los embarazos gemelares, aunque el test es menos fiable que en los embarazos únicos.
Al tratarse de un estudio genético de cribado y no de diagnóstico, su sensibilidad, especificidad y valores predictivos positivos y negativos dependen de la prevalencia de las distintas anomalías cromosómicas.
Cuándo no se recomienda el test prenatal no invasivo
El test prenatal no invasivo no se recomienda, por no ser efectivo, en los siguientes casos:
- Existencia de hematomas en el útero.
- Obesidad importante en la embarazada, ya que compromete mucho la posibilidad de obtener resultados con este test porque la obesidad baja la fracción fetal (porcentaje de ADN fetal en sangre materna).
- Pérdida de uno o más de los fetos en un embarazo múltiple que había sido previamente identificado médicamente, ya que aumenta la posibilidad de falsos positivos
El uso del test reduce un 30% el riesgo de aborto y amniocentesis
Ya en 2019 en una joranda llamada » Test Prenatal no invasivo: situación actual» se puso de manifiesto que el test de adn fetal es un complemento muy eficaz al cribado prenatal del primer trimestre para el análisis de las trisomías ya que permite centrar los esfuerzos de diagnóstico invasivo en los casos claramente justificados. En palabras del Dr. Javier Suela, entonces secretario de la Asociación Española de Diagnóstico Prenatal (AEDP) la aparición del test de adn fetal ha permitido la reducción drástica de las amniocentesis cuando no son clínicamente necesarias» .
Ya en esas fechas, hace cinco años, en los datos obtenidos en ás de 200 pacientes en las que se ha utilió el test de la Fundación Jiménez Díaz, de Madrid, se vio el test prenatal no invasivo reduce el riesgo de aborto y las amniocentesis en un 30 por ciento y elimina los falsos positivos y negativos en las pacientes indicadas.
TAMBIÉN TE PUEDE INTERESAR
- Ideas para anunciar el sexo del bebé
- Un análisis de sangre para evitar inducciones de parto innecesarias
- 20 cuentos y libros para regalar en el Día Internacional del Libro Infantil y Juvenil
- Consejos para prevenir y eliminar los piojos
Hola, quería comentar mi experiencia con este test, ya que obtuve un falso positivo y hasta obtener los resultados de la amniocentesis lo pasamos muy mal.
Cuando obtuvimos los resultados salía un riesgo alto en trisomía 18, busqué en internet en qué consistía exactamente y pude comprobar que son bebés que muy pocos sobreviven al parto y los que lo logran tienen que someterse a muchísimas operaciones ya que tienen problemas de corazón. Yo solo podía llorar y llorar porque no creía que un falso positivo sería mi caso. Quiero compartir mi experiencia por si alguien está en esa situación, esperando los resultados de la amniocentesis, esos días fueron los peores de mi vida. Cuando nos dieron los resultados de la amniocentesis estaba todo perfecto. Ahora nuestra niña tiene 5 meses y está perfectamente. Estas pruebas tienen un porcetaje de fiabilidad muy alto, pero los falsos positivos existen, si es el caso de alguna que esté leyendo esto le pido que se aferre a la idea de que puede que el test haya fallado y que no pierda la esperanza de que puede ser un falso positivo.
Gracias por compartir la experiencia, seguro que ayuda a otras embarazadas. Me alegro que fuera una falsa alarma y que tu hija está perfecta.
Hola, tuve un hematoma intrauterino en la semana 5 de mi embarazo que en unas tres semanas se reabsorbio, me han hecho el test prenatal no invasivo porque el triple screening me ha salido con riesgo alto para síndrome de down, y quería preguntaros si puede alterar el resultado del test prenatal el hecho d haber tenido el hematoma al principio de mi embarazo, ya estoy de 15 semanas. Muchas gracias
Gracias por tu comentario, pero es al tratarse de un tema médico, te aconsejo que se lo preguntes al ginecólogo que te lleva el embarazo