Poco a poco, los hospitales públicos y privados están implantado en sus protocolos de seguimiento médico del embarazo el test prenatal no invasivo.

Este test es una prueba  de cribado o screening, es decir, de valoración de riesgo,  que descarta anomalías cromosómicas en el feto, sin los riesgos que puede tener la amniocentesis.

Con este test, llamado también test de ADN fetal en sangre materna, se puede analizar el ADN del feto en la sangre de la embarazada y buscar las aneuploidías o anomalías cromosómicas más frecuentes, que corresponden al estudio de los cromosomas 13, 18 y 21 (trisomías).

Los resultados se obtienen con un simple análisis de sangre, mediante un procedimiento que no entraña ningún tipo de riesgo para la embarazada y el feto, algo que sí ocurre con la prueba de diagnóstico prenatal que más se utilizaba hasta ahora: la amniocentesis.

En general, el test de adn fetal se puede realizar a partir de las 10 semanas de embarazo y los resultados se obtienen en un plazo de 4 a 10 días. Si da positivo, es necesario confirmar el resultado mediante una biopsia corial o amniocentesis y el estudio rápido de las anomalías cromosómicas.

También se recomienda realizar una consulta de Consejo Genético antes y después de realizar el test prenatal no invasivo.

¿Dónde se ofrece el  test prenatal no invasivo?

El test prenatal no invasivo (DPNI) ya se ofrece a las embarazas en la sanidad pública de varias comunidades autónomas, como   Castilla y León, Cataluña, Andalucía, Valencia, Asturias y Cantabria pero todavía no existe una regulación  a nivel nacional que homogenice las prácticas.

El test de adn fetal se ofrece también en numerosos hospitales de la sanidad pública como el Hospital Ramón y Cajal (Madrid), el  Hospital Universitario Rey Juan Carlos (Móstoles, Madrid), el Hospital Infanta Elena (Valdemoro, Madrid), el Hospital General de Villalba (Madrid), el Hospital Juan Ramón Jiménez (Huelva), el Hospital de Segovia, el Hospital Virgen del Valme (Sevilla) y el Hospital Peset de Valencia. Además, se oferta en numerosos hospitales de la sanidad privada, como el Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz que lo incorporó a su cartera de servicios hace un año.

Según explica el Dr. Manuel Albi, director del Departamento de Obstetricia y Ginecología de la Fundación Jiménez Díaz y de los hospitales universitarios Rey Juan Carlos (Móstoles), Infanta Elena (Valdemoro) y General de Villalba, en los que también está disponible la realización de este test:  “el DPNI es un test basado en estudios poblacionales, y por tanto debe ser considerado como un test de cribado o screening, es decir, de valoración de riesgo, y no de diagnóstico”.

No obstante, el experto matiza que, “dado el nivel de predicción de la prueba cercano al cien por cien, la interpretación de sus resultados puede considerarse altamente fiable”, frente al 85-86 por ciento de capacidad diagnóstica que ofrece el llamado triple screening (cálculo de riesgo que se obtiene de combinar los resultados de la analítica materna y los valores de la longitud céfalo-nalga del feto y de la traslucencia nucal obtenidos de la ecografía  que se realiza al feto en las semanas 10-12 de embarazo).

¿Cuándo se recomienda el test prenatal no invasivo?

Recientemente la Sociedad Española de Medicina de Laboratorio (SEQC) ha organizado una  Jornada titulada «Test prenatal no invasivo: situación actual» para dar a conocer y evaluar el uso del ‘Test prenatal no invasivo, en la que han participado profesionales especialistas en análisis clínicos  genetistas y obstetras.

Durante la jornada, la Dra. Belén Santacruz, coordinadora de la Sección de Ecografía de la SEGO ha recordado que el test de adn fetal es un test de cribado y no de diagnóstico, ya que lo que se analiza es el ADN que se encuentra libre en la sangre materna que, en una pequeña parte, es de origen fetal (placentario), pero sobre todo de origen materno.

La experta ha explicado que “uno de los problemas del test es que, en un porcentaje del 1% al 2% –dependiendo, entre otras cosas, del índice de masa corporal materno– puede no dar resultados».

Por ello,  aunque es el mejor test de cribado que se conoce actualmente, tiene limitaciones y es necesario realizar una ecografía sobre la semana 12, antes de indicar la prueba.

Al tratarse de un estudio genético de cribado y no de diagnóstico, su sensibilidad, especificidad y valores predictivos positivos y negativos dependen de la prevalencia de las distintas anomalías cromosómicas.

Por ello, el test no se puede aplicar de forma generalizada a todas las embarazadas sino que tiene ciertas limitaciones de indicación.

El test prenatal no invasivo se suele recomendar cuando se dan alguno de estos supuestos

• Historia familiar previa (descendencia) de trisomía 13, 18 y 21,
• Que la embarazada o su pareja sean portadores de una translocación robersoniana que implique a los cromosomas 13 y 21
• Cuando los resultados del cribado del primer trimestre (analítica hormonal, ecografía de las 12 semanas y edad de la madre)  lo recomienden

El test prenatal no invasivo no se recomienda en los siguientes casos

• Existencia de hematomas en el útero.
• Obesidad importante en la embarazada, ya que compromete mucho la posibilidad de obtener resultados con este test.
• Pérdida de uno o más de los fetos en un embarazo múltiple que había sido previamente identificado médicamente, ya que aumenta la posibilidad de falsos positivos

El uso del test reduce un 30% el riesgo de aborto y amniocentesis

Durante la jornada » Test Prenatal no invasivo: situación actual» se ha puesto de manifiesto que el test de adn fetal está siendo un complemento muy eficaz al cribado prenatal del primer trimestre para el análisis de las trisomías y está permitiendo centrar los esfuerzos de diagnóstico invasivo en aquellos casos claramente justificados. En palabras del Dr. Javier Suela, secretario de la Asociación Española de Diagnóstico Prenatal  (AEDP)  la aparici´`on del test de adn fetal ha permitido la reducción drástica de las amniocentesis cuando no son clínicamente necesarias» .

Por otro lado, según explica el doctor Albi, en datos obtenidos en ás de 200 pacientes en las que se ha utilizado el test de la Fundación Jiménez Díaz, de Madrid, se ha visto que  el test prenatal no invasivo reduce el riesgo de aborto y las amniocentesis en un 30 por ciento y elimina los falsos positivos y negativos en las pacientes indicadas.

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